신생아 유전체 선별검사 연구 1,800명 모집, 생후 28일 이내 참여 전 확인할 점

연구 대상은 생후 28일 이내 일반신생아입니다. 2026년 8월부터 실제 참여자 모집이 시작됐으며, 첫해 500명을 시작으로 2028년까지 총 1,800명을 모집·검사할 계획입니다.

참여 기관은 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 전국 6개 병원입니다. 출산한 병원이 참여기관이 아니더라도 실제 참여 가능 여부와 절차는 연구 홈페이지나 참여기관에 확인해야 합니다.

연구는 전장유전체염기서열 분석을 이용해 치료 가능한 희귀유전질환과 관련된 약 780개 유전자를 살펴봅니다. 증상이 나타나기 전에 위험을 발견하고 조기에 진료로 연결할 수 있는지 임상적 유용성을 검증하는 것이 목적입니다.

유전체 분석은 특정 질환 하나를 확진하는 일반 검사와 성격이 다릅니다. 연구 결과가 나오더라도 필요하면 전문 진료와 추가 검사로 실제 질환 여부를 확인하는 과정이 이어질 수 있습니다.

아닙니다. 현재 우리나라에서는 선천성 대사이상질환과 청각 선별검사 등 기존 국가 신생아 선별검사가 시행되고 있습니다. 이번 전장유전체 연구는 기존 검사를 없애거나 바로 대체하는 제도가 아닙니다.

질병관리청은 연구를 통해 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하고 향후 국가 정책 도입의 근거를 마련하려는 목적이라고 설명했습니다. 따라서 부모는 기존 신생아 검사를 예정대로 받고, 별도로 이 연구 참여 여부를 판단해야 합니다.

유전체 정보는 일반 혈액검사보다 장기적으로 활용될 수 있는 개인정보 성격이 강하므로 연구동의서에서 검사범위, 결과 통보 방식, 데이터 보관·활용, 추가검사나 상담 절차를 꼼꼼히 읽어야 합니다.

또 생후 28일이라는 참여 기준이 있으므로 관심이 있다면 출산 뒤 늦게 알아보기보다 참여병원과 연구 홈페이지를 통해 현재 모집 여부를 빨리 확인하는 것이 좋습니다.

• 질병관리청 – 신생아 유전체 선별검사 연구 참여자 모집