신생아 유전체 선별검사 연구 참여자 모집, 생후 28일·6개 병원 조건 확인

아닙니다. 이번 사업은 전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 검증하는 연구입니다. 기존의 국가 신생아 선별검사 전체가 이 검사로 바뀌었다는 뜻도 아니고, 모든 신생아에게 의무적으로 시행되는 검사도 아닙니다.

참여를 생각한다면 출산한 병원이 연구 참여병원인지와 연구 동의·상담 절차를 먼저 확인해야 합니다.

대상은 생후 28일 이내 일반신생아입니다. 2026년 1차년도에는 500명으로 시작해 2028년까지 총 1,800명을 모집할 계획입니다. 참여 병원은 서울아산병원, 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 6곳입니다.

질병관리청은 8월부터 실제 참여자 모집을 시작했다고 밝혔습니다. 출산 예정이거나 출산 직후라면 28일이라는 대상 연령 때문에 문의 시점을 늦추지 않는 것이 중요합니다.

연구는 전장유전체 분석으로 780여 개 유전자와 관련된 치료 가능한 희귀유전질환을 증상 전 단계에서 찾을 수 있는지 확인하는 데 목적이 있습니다. 기존 선별검사에서 다루지 않는 유전질환 가능성을 더 넓게 살펴보고, 진단 효율성과 임상·경제적 유용성을 검증해 향후 정책 근거를 마련하려는 사업입니다.

따라서 연구 참여 결과가 모든 질환을 확정적으로 진단한다는 의미로 받아들이기보다, 연구진이 안내하는 결과 해석과 추가 진료 절차를 따르는 것이 중요합니다.

질병관리청은 사업 홈페이지 kgnbs.kr를 통해 참여자 모집 홍보와 교육을 진행한다고 안내했습니다. 참여 전에는 ① 아기가 생후 28일 이내인지, ② 6개 참여병원 중 이용 가능한 곳이 있는지, ③ 연구 동의와 상담 절차, ④ 검사 결과 안내·추가진료 방식을 병원과 사업 홈페이지에서 확인하세요.

이 연구는 부모가 선택해 참여하는 연구이므로, 일반 국가검사와 혼동하지 않고 연구설명서와 동의 내용을 읽은 뒤 결정하는 것이 핵심입니다.

• 질병관리청 – 신생아 유전체 선별검사 연구 참여자 본격 모집